人類功能性基因僅佔25%！基因組研究可能需重新“聚焦”

據物理學家組織網近日報道，美國休斯頓大學生物學家在最新一期《基因組生物學與進化》雜志發表論文稱，他們利用自己設計的全新模型對人類基因組中功能性基因進行了統計，發現功能性基因的佔比最多隻有25%。這與DNA元素百科全書計劃（ENCODE）公布的“80%基因組區域具有生化功能”研究結論大相徑庭。

ENCODE計劃是國際科學界於2003年發起創建的，由來自多個國家的共442名科學家參與。該計劃與人類基因組計劃（HGP）承上啟下，在HGP描繪出人類基因組圖譜的基礎上，對基因組中各個基因的功能信息進行研究，為人類基因組建立生物功能性基因目錄。2012年，經過僅10年的努力，ENCODE項目組在國際頂級刊物發表了30多篇論文，公布了最詳細的人類基因組分析數據。當時的結論認為，人類基因組中80%的區域具有一定的生化功能。

最新研究中，休斯頓大學生物和生化教授丹·格拉烏爾和同事利用功能性基因組中有害突變的發生率以及人口出生水平等數據，開發出全新模型，通過新模型能夠計算出有害突變導致的人口出生比例下降，進而推算出功能性基因組的比例。結果功能性基因隻有10%到15%，最高也隻有25%，其他的基因都是所謂的“垃圾DNA”，即無用甚至有害的DNA。

格拉烏爾表示，最新研究不僅將“推翻”ENCODE的結論，還將幫助科學家們重新聚焦人類基因組的研究。“功能基因對疾病預防和治療等生物醫學研究的重要性不言而喻，知道隻有25%比例的功能基因后，DNA測序可以隻針對這部分功能基因，將大大減少有關測序工作量。”（記者 聶翠蓉）