了解自己的“出廠設置”“高大上”基因檢測走出神秘圈

精准醫療是隨著基因組測序技術快速進步、生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫療模式。這種醫療模式“以多組學大數據為基礎，結合患者臨床醫療與健康數據，開展精准的疾病分類及診斷、實現個性化的疾病預防和治療”。

這聽起來實在誘人：大到來自哪裡，祖先是誰，小到能不能喝酒，會不會禿頭，問題的答案通通鎖在基因裡，而你隻需付出兩毫升唾液和幾百上千塊錢，就能獲得解密的鑰匙——基因檢測。

頭頂科學和神秘兩大光環，基因檢測紅了。隨著檢測成本的降低和消費級檢測產品的風行，這項傳說中可以“讓你的祖先活過來”的技術吸引了越來越多人嘗鮮。就在上周，美國基因測序巨頭Illumina旗下子公司Helix宣布，其花費近兩年時間打造的DNA 應用商店正式上線，消費者可以像在超市購物一樣輕鬆選購基因服務產品。

風也刮到了國內。目前國內已經有200家以上基因測序公司，僅在2016年就有40家相關公司獲得融資，市場規模將近60億。7月14日，華大基因於深交所創業板上市，更是成為基因測序行業進軍資本市場的第一股。

當基因走出科學的神秘圈，來到大眾消費升級的風口之下，它會告訴我們什麼？

優化你的生活方式

“這兩年來採訪的人明顯變多了。”“微基因”聯合創始人陳鋼的這句戲謔側面印証了基因檢測的走俏。他們目前已經積累了三萬多組數據和兩萬多名付費檢測用戶，而在這兩萬多人中，七成以上年齡在20到40歲之間。

另一家偏向小而美的基因檢測公司“各色DNA”同樣主打線上年輕人市場，創始人郭婷婷直言：“基因檢測產品的認知成本較高、價錢不低，線下接受度一般。”此外，年輕人對新技術更加開放的態度和好奇心也是他們樂於嘗試的推手。

優化生活方式——當被問到基因檢測對普通人到底有什麼用時，這個關鍵詞頻頻出現。陳鋼舉了健身和營養的例子加以佐証。如果消費者掌握了自己的基因組數據，就可以通過數據解讀了解自己爆發力更強還是耐力更好，選擇更適合自己的方式去運動。飲食也是如此。通過基因數據了解自己的乳糖耐受度或酒精代謝能力后，可以隨之調整糖分和酒的攝入，從而規避生活方式中的危險因素，加強對健康的管理和對潛在病的預防。

郭婷婷特別強調了基因檢測對心理健康的意義。她說很多檢測者在結果中看到了自己身上天生的與眾不同的東西，第一次從基因的視角接納自己，“不再那麼擰巴”。

“了解真實的自己。”親身體驗過付費基因檢測的北京某高校教師胥老師說。她表示檢測結果和自己預期的差不多，並且因為家人也都做了同樣的檢測，彼此之間還能產生相互驗証的效果。

此外，基因檢測還有一些意想不到的用處，比如社交。陳鋼笑說：“基因檢測能帶你找到五代之外的親戚，而且那個人可能就住在你家樓上。如果沒有基因檢測，你就永遠不知道。”

做不做 這是一個問題

“基因數據是精准醫療的基准數據。”陳鋼篤定地說。

精准醫療是隨著基因組測序技術快速進步、生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫療模式。據中國科學院北京基因組研究所“百人計劃”研究員方向東博士介紹，這種醫療模式“以多組學大數據為基礎，結合患者臨床醫療與健康數據，開展精准的疾病分類及診斷、實現個性化的疾病預防和治療”。

好處這麼多，我們每個人是不是都該對基因檢測敞開懷抱？

“答案是否定的。”方向東博士說。“不一定每個人都要做檢測，關鍵是目的而非價格。”

他詳細介紹了最適用基因檢測的三種場景：“首先是針對已經確診腫瘤的病人的靶向分型，以選擇合適的藥物進行腫瘤的個性化治療和精准用藥。第二種則是家族有高風險遺傳病史，像在安吉麗娜·朱莉的案例中，她的多位直系女性親屬患有乳腺癌和卵巢癌，而且她們都有一個共同的基因突變，朱莉罹患此類癌症的風險高達87%，是普通人的幾十倍，因此她選擇了預防性切除，基因檢測在這個經典案例中起到很好的預防和指導作用。第三是已經通過大規模人群，比如幾萬到幾十萬人的研究，發現某些基因位點的變化可能和糖尿病、心血管病、帕金森等慢性復雜疾病關聯性較高，這種情況下的基因檢測不一定有治療意義，但對於改良生活方式，比如選擇低油低糖的飲食、增加運動量、遠離煙酒或汽車尾氣等刺激物質，從而起到健康人群中的風險預警作用。”

而對於近年常見的孤獨基因、出軌基因、天賦基因等檢測，方向東表示不足為信，過小的樣本量沒有普遍價值。基因的作用既不應被低估，也應避免滑向“基因決定論”的另一極端。

值得肯定的是，雖然基因檢測正在資本和消費市場高歌猛進，但受訪的機構都談到了后天因素的作用。在已知的酒精代謝、干濕性耳垢、體味等完全由基因決定的性狀之外，人類更多特征是由先天和后天因素共同決定的。通過對基因組數據、人口學數據、現狀數據，甚至喜好數據、環境數據等的綜合考察，“我是怎樣的人”這個問題才能得到客觀和全面的解答。

基因檢測更像天氣預報

提到基因檢測的前景，紐約哥倫比亞大學生物倫理學家Robert Klitzman這樣說。他進一步解釋道：“懷孕檢測結果會明確告訴你是不是真的懷孕了，但基因檢測相反，它更像是天氣預報。”

保証這份報告在科學上的可靠性只是第一步，更大的挑戰來自於被試者是否有足夠的心理准備接受這份報告以及是否具備准確理解報告信息的能力。美國基因檢測公司23 and me曾經就此專門向美國食品藥品監督管理局（FDA）提交說明，陳鋼也表示，“最大的障礙來自用戶和一般人的理解”。

倫理風險不容小覷。如果一個人的基因組信息顯示他攜帶某種遺傳疾病的超微突變，並且這種疾病無法治愈、導向死亡﹔如果一家人出於健康原因做了基因檢測，結果卻顯示他們之間並無血緣關系……是否告知他們、告知他們多少，這是國內外基因檢測機構都在糾結的問題。

基因組數據的特殊性決定了它無法完全脫敏，保護用戶隱私也是重要一環。如果一個攜帶潛在風險的人的基因組數據被商業機構掌握，他在求職時會不會受到歧視、購買健康險時又會不會被保險公司差別對待。“我們隻能做到數據安全。要想盡早規范行業，還是需要國家立法層面的規定。”陳鋼說。

方向東同樣談及隱私保護：“我們的個人信息，例如姓名、年齡、健康狀況等都是個人隱私。在採集后可以通過物理隔離、模糊和隱匿等方式防止泄露。另外，數據採集必須通過合法途徑告知當事人並得到授權，以保証當事人隱私不被侵犯。”

倫理和隱私之外，還有監管的相對滯后和對過度醫療的擔憂。據報道，在2013年朱莉選擇預防性切除乳腺之后，過去三四年全球有十幾萬例突變幾率很小的誤切案例，這既有檢測公司夸大風險和效果的原因，也與大眾對基因檢測意義的過度解讀難脫關系。

通過基因檢測獲得一張定制版“出廠說明”，這聽起來很美。但是這張說明是否必要又如何使用，熱潮之下更需冷靜思考。（記者 崔 爽）