新基因篩選工具能繪制“垃圾DNA”

據英國《每日郵報》官網報道，美國科學家近日開發了一種新的基因篩選工具，能繪制引起癌症、糖尿病和痴呆症的基因突變，或有助於開發新療法，進而拯救每年因此喪生的數百萬人。新成果發表在《公共科學圖書館》雜志上。

領導這次研究的哥倫比亞大學教授大衛·戈爾茨坦說，現在的基因測序隻能在不超過三分之一的遺傳病患者基因中，鑒定出導致基因疾病的基因突變。辨識導致罕見疾病（如肌營養不良）的單基因突變相對容易，但科學家至今還無法清楚地解釋人類基因組如何觸發癌症和痴呆等疾病。

科學家多年來認為，人類基因組中98%的“垃圾DNA”（也被稱為生命“暗物質”）跟遺傳性心臟病、糖尿病、癌症和神經障礙等疾病息息相關，而秘密可能就在“垃圾DNA”所在的非編碼基因區。

由於非編碼基因調控能力的細節尚不清楚，因此基因組測序中的絕大多數數據無法解釋清楚有關疾病的病因。為此，研究基因致病突變的科學家將搜索范圍限制在蛋白質編碼基因上，但這僅是整個基因組的一小部分。

現在，科研人員為了在非編碼基因中找到致病基因突變，比較了1662個人的基因組，將人與人之間區別很小的基因標記為“無容忍區”，進而証實了“無容忍區”裡的突變相比“容忍區”裡的突變更可能產生疾病。

將來，新工具會通過測序更多基因組來繼續提高“無容忍區”及“容忍區”的解析度，使其變得更精准。戈爾茨坦說，許多科學家和大學希望使用這個新工具，在陰性病人中尋找致病突變，幫助辨識有可能影響罕見與普遍疾病風險的基因組變種。（實習生 馬雨昕）