第三代基因測序儀准確率超過99% 讓孕期檢查更保險

據中華人民共和國科學技術部官方網站報道，今年9月，在國家重點研發計劃“蛋白質機器與生命過程調控”重點專項以及深圳市孔雀團隊的支持下，南方科技大學賀建奎教授團隊經過刻苦攻關，成功研發出具有完全自主知識產權的亞洲第一台第三代基因測序儀GenoCare，並實現了批量投產。那麼，第三基因測序儀是什麼？它有何特殊之處？又有哪些實際的效用呢？

第三代基因測序儀GenoCare樣機

據《中國教育報》報道，基因測序儀是基因行業上游的核心。此前我國的基因測序儀基本依靠進口，為此每年要向歐洲、美國支付上百億的試劑費用。賀建奎教授團隊研發成功的第三代基因測序儀GenoCare，是當今世界上准確率最高（准確率達99.9985%）的第三代測序儀，並且率先在全世界取得政府醫療器械証備案，初步實現產業化並已應用於臨床檢測。該測序儀可檢測到單個DNA分子的微弱信號，讀取DNA序列編碼，為健康和疾病提供解讀和診斷信息，其技術水平在亞洲乃至世界都居於領先地位。

此外，賀建奎在接受《科技日報》採訪時介紹，第三代基因測序儀GenoCare的核心技術為單分子熒光測序。團隊在光學技術領域實現突破，使用全內反射成像方法，實現了對單個熒光分子的檢測，無需像二代那樣靠聚合酶鏈式反應PCR擴增，將待測基因擴增幾十萬乃至上百萬倍來提高基因診斷的靈敏度。

第三代基因測序儀GenoCare的實際效用有哪些呢？據《經濟日報》報道，第三代測序儀GenoCare的相關研究成果已經以論文的形式預發表在英文刊物《BioRxiv》上了，該論文的第一作者、項目臨床負責人、浙大婦產科醫院董旻岳醫生認為，第三代基因測序儀GenoCare有別於第二代基因測序儀的最大優勢在於，該測序儀摒棄了PCR擴增環節。將第三代測序儀GenoCare應用於胎兒產前遺傳缺陷（染色體異常）檢查，在保証對21三體精確檢測的基礎上（即檢測第21號常染色體是否多了一個拷貝），對18三體、13三體的檢出率更高，可有效降低假陽性率。此外，以往做無創產前檢測（英文簡稱為NIPT）採用的均是二代基因測序儀，至少需要在懷孕12周后才能獲得比較准確的檢測結果，而三代基因測序儀GenoCare靈敏度更高，可檢測的cffDNA（母體血漿中存在的胎兒游離DNA）濃度低至2%，使得NIPT的檢測時間有可能被提前至懷孕8周，為臨床診治爭取了寶貴的時間。同時，三代測序技術有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復無創檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。（趙鵬）

本文由中國科學院遺傳與發育學生物研究所研究員馬潤林進行科學性把關，專家主要研究領域為功能基因組學、人類與動物遺傳學、人類與動物分子遺傳、人類與動物發育生物學、動物基因組的結構與功能等。