第三代基因测序仪准确率超过99% 让孕期检查更保险

据中华人民共和国科学技术部官方网站报道，今年9月，在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项以及深圳市孔雀团队的支持下，南方科技大学贺建奎教授团队经过刻苦攻关，成功研发出具有完全自主知识产权的亚洲第一台第三代基因测序仪GenoCare，并实现了批量投产。那么，第三基因测序仪是什么？它有何特殊之处？又有哪些实际的效用呢？

第三代基因测序仪GenoCare样机

据《中国教育报》报道，基因测序仪是基因行业上游的核心。此前我国的基因测序仪基本依靠进口，为此每年要向欧洲、美国支付上百亿的试剂费用。贺建奎教授团队研发成功的第三代基因测序仪GenoCare，是当今世界上准确率最高（准确率达99.9985%）的第三代测序仪，并且率先在全世界取得政府医疗器械证备案，初步实现产业化并已应用于临床检测。该测序仪可检测到单个DNA分子的微弱信号，读取DNA序列编码，为健康和疾病提供解读和诊断信息，其技术水平在亚洲乃至世界都居于领先地位。

此外，贺建奎在接受《科技日报》采访时介绍，第三代基因测序仪GenoCare的核心技术为单分子荧光测序。团队在光学技术领域实现突破，使用全内反射成像方法，实现了对单个荧光分子的检测，无需像二代那样靠聚合酶链式反应PCR扩增，将待测基因扩增几十万乃至上百万倍来提高基因诊断的灵敏度。

第三代基因测序仪GenoCare的实际效用有哪些呢？据《经济日报》报道，第三代测序仪GenoCare的相关研究成果已经以论文的形式预发表在英文刊物《BioRxiv》上了，该论文的第一作者、项目临床负责人、浙大妇产科医院董旻岳医生认为，第三代基因测序仪GenoCare有别于第二代基因测序仪的最大优势在于，该测序仪摒弃了PCR扩增环节。将第三代测序仪GenoCare应用于胎儿产前遗传缺陷（染色体异常）检查，在保证对21三体精确检测的基础上（即检测第21号常染色体是否多了一个拷贝），对18三体、13三体的检出率更高，可有效降低假阳性率。此外，以往做无创产前检测（英文简称为NIPT）采用的均是二代基因测序仪，至少需要在怀孕12周后才能获得比较准确的检测结果，而三代基因测序仪GenoCare灵敏度更高，可检测的cffDNA（母体血浆中存在的胎儿游离DNA）浓度低至2%，使得NIPT的检测时间有可能被提前至怀孕8周，为临床诊治争取了宝贵的时间。同时，三代测序技术有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度，拓宽NIPT检测的疾病谱。（赵鹏）

本文由中国科学院遗传与发育学生物研究所研究员马润林进行科学性把关，专家主要研究领域为功能基因组学、人类与动物遗传学、人类与动物分子遗传、人类与动物发育生物学、动物基因组的结构与功能等。